預防出生缺陷從檢查做起 看看有哪“三道防線”
　　
　　出生缺陷，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。據(jù)統(tǒng)計，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，隨著近幾年生育高峰的到來，每年大約有80 萬~120 萬名缺陷兒出生，被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%~30%的患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%~40%的患兒在出生后死亡，約40%的患兒終生殘疾。
　　
　　新生兒篩查、婚前保健和產前檢查并稱為預防出生缺陷的“三道防線”。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期，通過快速、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，以便及早診斷和治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進行，通過采集足跟血來進行檢測。部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病就會危及生命或造成智力、機體的永久性損傷。以苯丙酮尿癥(pku)為例，如果患兒在出生后通過新生兒篩查進行早期診斷，一旦確診并進行積極治療，身體和智力發(fā)育可與常人無異。
　　
　　在所有新生兒出生缺陷中，神經管畸形發(fā)病率較高，包括脊柱裂、無腦兒等；兔唇、聾啞、四肢異常及先天愚型帶來的呆傻癥狀等也很常見；腦積水和先天性心臟病的發(fā)生率也比較高。要減少缺陷兒的出生必須提早進行科學、規(guī)范、全程的保健和檢查。準備結婚者和準備要孩子的家庭，要從對自身、他人和孩子健康高度負責的角度出發(fā)，認真做好婚前咨詢、婚前檢查、孕前咨詢、孕期檢查、產前檢查、產前診斷，才能夠最大限度減少出生缺陷的發(fā)生，尤其是對可能發(fā)生出生缺陷的高風險人群更要引起注意，其中包括雙方家族中有遺傳病史的；既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒的；父母存在不明原因的智力低下者；曾有反復流產、死胎死產等不良病史的；孕期有不良環(huán)境因素接觸史的；婚后多年不育及35 歲以上高齡孕婦等。
　　
　　重視婚前、孕前檢查與保健可以有效防止缺陷兒的發(fā)生；注重孕期檢查和出生前診斷，可以為胎兒的宮內治療或選擇性流產創(chuàng)造條件，能夠減少出生缺陷；對出生后的新生兒進行必要的篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)有無疾病，并使缺陷兒得到及時的治療。另外，懷孕前三個月對胎兒的發(fā)育至關重要，孕婦在孕期前三個月要盡量避免接觸有毒、有輻射物質，為了避免神經管畸形的發(fā)生，婦女在準備懷孕前三個月和懷孕初期三個月可以補充小劑量的葉酸。