遺傳篩查的方法有哪些?

　　目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種：

　　羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16～20周進(jìn)行，羊水細(xì)胞培養(yǎng)10～18天后行染色體核型分析，也可做代謝性疾病分析。

　　絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。

　　羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形，如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。

　　胎兒鏡檢查?？稍谥币曄掠^察胎兒及胎盤，并可采集羊水、抽取胎兒血液及進(jìn)行胎兒皮膚活檢等。

　　B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現(xiàn)，可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。

　　經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18～20周進(jìn)行，可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。

　　胎兒心動圖檢查?？闪私馓旱男呐K結(jié)構(gòu)有無異常，對先天性心臟病的早期診斷有幫助。

　　新生兒遺傳病篩查項目

　　1、苯丙酮尿癥

　　是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來自父母雙方的致病基因,影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性,使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下。在我國發(fā)病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時,病情很快惡化造成死亡。

　　2、先天性甲狀腺功能低下癥

　　是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷,不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩,智力落后的病癥。在我國發(fā)病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長,患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子,成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療,堅持用藥,患兒一般能正常生長發(fā)育。

　　3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)

　　是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥。我國發(fā)病率約為0.2%～4.48%。患兒紅細(xì)胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血現(xiàn)象。表現(xiàn)為新生兒期黃疸進(jìn)展較快,嚴(yán)重者病情惡化導(dǎo)致核黃疸,從而引起腦癱?；純涸谑褂媚承┦称?如蠶豆)、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血,引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀,嚴(yán)重者可致死亡。

　　4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約為1∶13000左右。該病是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶的缺陷,導(dǎo)致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙,對心理生理發(fā)育及今后的工作、婚姻等帶來嚴(yán)重影響。

　　5、聽力缺失

　　直接影響語言和智力發(fā)育，進(jìn)而使接受教育、社會交往及就業(yè)機會都受到影響，如果早期發(fā)現(xiàn)，可以根據(jù)情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。

　　新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進(jìn)行實驗室診斷,以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病,通過及時有效治療,避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。